Im April letzten Jahres kam die kleine Tochter von Lara und ihrer Familie mit einer seltenen genetischen Erkrankung zur Welt: dem Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom kurz BPES. Die Erkrankung äußert sich durch stark verengte Lidspalten und eine schwere Lidmuskelschwäche, die das Öffnen der Augen erschwert.
Für die Familie bedeutet das nicht nur medizinische Herausforderungen, sondern auch große Sorgen um die Entwicklung ihres Kindes. „Unsere Tochter kann ihre Augen nur wenig öffnen. Um überhaupt sehen zu können, muss sie den Kopf stark in den Nacken legen“, erzählt Lara. Diese sogenannte Kopfzwanghaltung könne langfristig die Wirbelsäule belasten, motorische Entwicklungsverzögerungen hervorrufen und das räumliche Sehen beeinträchtigen.
Die Diagnose war zunächst schwierig: Mehrere Ärzte gingen fälschlicherweise von einer einfachen Lidheberschwäche aus. Erst durch intensive Recherche, den Austausch mit anderen betroffenen Familien und gezielte ärztliche Untersuchungen stellte sich heraus, dass es sich um das komplexe BPES-Syndrom handelt, das bei Mädchen sogar das Risiko einer Unfruchtbarkeit mit sich bringen kann.
Die empfohlene Behandlung besteht in einem chirurgischen Eingriff. Nach langem Suchen stießen die Eltern auf den spanischen Spezialisten Dr. Ramon Medel, der mit der sogenannten Frontalis-Flap-Methode operiert. Diese Methode verspricht bessere Langzeitergebnisse und eine deutlich geringere Belastung für das Kind.
Die Kosten für die Operation belaufen sich auf rund 20.400 Euro – zusätzliche Kosten für Vor- und Nachbehandlungen, Reisen und Unterkunft kommen hinzu. Die Krankenkasse übernimmt diese Behandlung nicht und beteiligt sich lediglich mit einem sehr geringen Betrag.
„Unsere Tochter ist ein fröhliches, neugieriges Baby voller Lebensfreude“, sagt Lara. „Wir wünschen ihr einen freien Blick in ihr Leben und eine gesunde Entwicklung ohne dauerhafte Einschränkungen.“
Heute war Lara zu Gast bei Lemgo Radio, um über die Erkrankung, die Herausforderungen und den dringend benötigten Eingriff zu berichten. Die Familie bittet die Öffentlichkeit um Unterstützung, finanziell oder durch das Teilen ihrer Geschichte , damit die kleine Tochter die notwendige Behandlung erhalten kann. Wenn ihr Lara und ihre Familie unterstützen möchtet, könnt ihr hier spenden: https://gofund.me/556158ac7